مشکلات جسمی نوزادان _ بیماری های ارثی تولد(بیماری های مادرزادی)

بررسی مشکلات جسمی در نوزادان

یکی دیگر از مشکلات نوزادان بیماری های “تکوینی تولدی” است. آن ها را بیماری های مادرزادی هم میگویند.

این مسئله درست نیست که مشکلات جسمی نوزادان را که از بدو تولد وجود دارند، به‌عنوان “بیماری مادرزادی” نامید؛ زیرا ممکن است مادران هیچ نقشی در این بیماری ها نداشته باشند. ظالمانه است که همه‌ی بیماری های این نوع را مادرزادی بنامیم.

اهمیت سن مادر در بارداری

بهترین سن حامله شدن مادرها در ۲۰-۳۰ سالگی است. تأخیر در ازدواج خانم ها و بارداری در سنین بالاتر و عدم مراقبت های زمان بارداری به هر دلیل و یا برعکس سن زیر ۲۰ سال مادران باردار، مصرف داروها و در معرض اشعه های مضر و مواد شیمیایی قرار گرفتن مادران، می‌تواند منجر به مبتلا شدن جنین به بعضی از این بیماری ها گردد.

بیماری های ارثی تولد و علل ایجاد آن

بیماری های ژنتیک

اشکالات در کروموزوم ها مانند سندروم داون (تریزومی ۲۱)، تریزومی ۱۳، تریزومی ۱۸ و… که پزشک بعد از مشاهده علائم احتمالی با آزمایش کاریوتیپ (بررسی ژن ها) به آن ها پی می‌برد.

اختلالات هموگلوبین که باعث کم ونی ارثی مانند تالاسمی می‌شود را نیز در این گروه می‌توان طبقه بندی کرد.

بیماری های متابولیک

ناشی از اختلالات آنزیمی متفاوت است و تعداد زیادی بیماری به این علت ایجاد می‌شود.

مهم ترین این بیماری ها فنیل کتونوری، اسیدمی ارگانیک، اختلالات سیکل اوره، فاویسم، هیپوتیروئیدی و آمینو اسیدوپاتی هستند.

تظاهرات اولیه بالینی آن ها در نوزادان بی حالی، استفراغ، تشنج، کم خونی و… است اما باید دانست که شایع ترین نشانه‌ی این بیماری ها ظاهر سالم نوزاد است و این بیماری ها را باید با انجام آزمایش‌های غربالگری تشخیص داد.

بخوانید!  ارتباط با فرزندان و مهارت هایی که والدین باید بیاموزند

لازم است نوزادان را در بدو تولد تحت بررسی غربالگری برای بعضی از این بیماری ها قرارداد.

بیماری های عفونی دوران جنینی

بیماری های عفونی در دوران جنینی شامل ابتلای مادر به سرخجه، آبله مرغان، توکسوپلاسموز و … می‌تواند در جنین بیماری جدی ازجمله نقایص فیزیکی مانند عدم تشکیل اندام، عوارض قلبی، کاتاراکت (آب مروارید) و… ایجاد نماید.

لازم است مادران در دوران بارداری در معرض این بیماری ها قرار نگیرند.

 

بیماری های تکاملی سیستم های نوزاد

ممکن است در دوران جنینی به دلایل مختلف ازجمله مصرف دارو ها توسط مادران و یا در معرض اشعه قرار گرفتن آنان و یا در معرض سموم، مواد شیمیایی، اشعه ایکس و… قرار بگیرند.

در مواردی بدون هیچ علت مشخص نوزادان با نقایص فیزیکی مانند فقدان اندام، اختلالات بینایی، شنوایی، قلبی، ریوی، نقایص دستگاه ادراری، نقایص شکمی، نقایص مغز و اجزاء آن و… متولد شوند؛ که منجر به از کار افتادگی و معلولیت و حتی مرگ نوزاد می‌گردد.

محیط های آلوده ازجمله آلودگی های شهرهای بزرگ که منجر به مسمومیت ا سرب یا مواد شیمیایی دیگر می‌شوند و نیز هیپرترمی مادر (افزایش گرمای شدید) مثلاً استفاده از سونا در زمان بارداری، می‌تواند علت این بیماری ها باشد.

مصرف سیگار و الکل به وسیله مادر خطرساز است و باید عدم مصرف را به مادران و حتی پدران تذکر داد.

 

بیماری های حین تولد نوزاد

تولد نوزاد در شرایط سخت و بدون مراقبت های پزشکی و یا کم توجهی به نوزاد در حین تولد می‌تواند منجر به خونریزی های مغزی، نارسایی تنفسی و کاهش اکسیژن مغزی در او گردد.

بخوانید!  بغلی شدن نوزاد / بررسی یک باور غلط و غیر علمی

مراقبت جدی هنگام تولد نوزادان بسیار مهم است تا از ایجاد معلولیت هایی مانند فلج مغزی و عقب‌ماندگی ذهنی و… پیشگیری گردد.

تولد نوزاد نارس به دلیل اینکه نوزاد هنوز آمادگی حضور در این جهان را ندارد و امکانات زندگی مناسب را به دست نیاورده، از شایع ترین علل این بیماری هاست.

پدر و مادر عزیز!

یادآوری می‌کنم با خواندن این مطلب ترس در دل‌هایتان نیفتد. خداوند حامی نوزاد شماست. فقط شما هم باید مراقب باشید

این بیماری ها نادر هستند و روال شایع تولیدمثل انسان تولد نوزاد سالم است.

 

برگرفته از کتاب نوزادان

دکتر سید محمد سعید ناصری

 

مجله اینترنتی تحلیلک

 

دیدگاه خود را ثبت کنید