«سندرم داون یا منگولیسم چیست؟»

در بدن هر انسان سالم، ۲۳ جفت کروموزوم یا ۴۶ کروموزوم وجود دارد که نقش بسیار حیاتی را در بدن ایفا می کنند. در زمان تولید مثل نیز، پدر و مادر نیمی از کروموزوم‌ های خود را به کودک منتقل می‌کنند و نوزاد نیمی کروموزوم‌های خود را از والدین دریافت می‌ کند.

کروموزوم و این ژن های کوچک نقش بسیار مهمی در بدن ما دارند، آن ها به راحتی می توانند بر روی عملکرد اندام ها و حتی شکل ظاهری نیز تاثیر بگذارند. کوچکترین اختلال در هر کدام از این ها می تواند منجر به مشکلات جبران ناپذیر و بیماری های جسمی و روانی مختلفی شود.

سندرم داون نوعی اختلال ژنتیکی است که به دلیل اختلال در تقسیم کروموزومی ایجاد می شود. کودکان مبتلا سندرم داون یک دسته ژن بیشتر یا یک کروموزوم اضافه دارند و به همین خاطر مشکلات جسمی و ذهنی متعددی را تجربه می کنند.

بیشتر بخوانید: ۷ نشانه بیماری روانی در کودکان

سندرم داون چیست؟

سندرم داون یکی از رایج ترین و قابل تشخیص ترین اختلالات ژنتیکی است که از همان بدو تولد به دلیل ویژگی های ظاهری مشخص قابل تشخیص است. افراد مبتلا به این اختلال ژنتیکی یک دسته ژن یا یک کروموزوم اضافه دارند. در واقع بر روی کروموزوم ۲۱ آن ها یک کروموزوم اضافه نیز وجود دارد. از همین رو به آن ها افراد تریزومی ۲۱ نیز گفته می شود.

بیشتر بخوانید: چرا فرزندم شاد نیست؟/ ۶ دلیل غمگینی کودک

این اختلال ژنتیکی می تواند از حالت خفیف تا شدید را در بر بگیرد. مبتلایان به نوع خفیف آن می‌ توانند مثل بقیه انسان‌ها شغل داشته باشند، وارد روابط عاطفی شوند و بدون نیاز به کمک زیاد دیگران، زندگی خود را سپری کنند. در حالی‌ که مبتلایان به نوع شدید آن نیاز به مراقبت دائمی دارند.

سندرم داون یکی از شایع‌ ترین اختلالات ژنتیکی است که متاسفانه تا به امروز هیچ درمان قطعی برای آن پیدا نشده است و فقط می توان با تشخیص زود هنگام و یک سری از اقدامات زندگی بهتری را برای فرد بیمار به وجود آورد.

علائم سندرم داون

بیشتر مردم نشانه های ظاهری سندرم داون را فقط علائم می دانند. اما باید در نظر داشت که علائم آن بسیار گسترده اند و از نگاه مردم عادی قابل دیدن نیستند. با این حال می توان علائم کلی آن را به دو دسته ظاهری و روانی تقسیم بندی کرد.

علائم ظاهری

• کوتاه بود گردن
• صورت پهن و گرد
• سر و گوش کوچک
• چشمان اریب و رو به جلو
• زبان متورم
• توان عضلانی کم/ حجم ماهیچه کم
• بینی پهن
• دست‌های کوتاه و پهن
• چین های عمیق در کف دست و کف پا

علائم روانی

• انجام رفتارهای تکانشی
• قدرت تجزیه و تحلیل ضعیف
• کم توانی ذهنی
• ظرفیت یادگیری کم
• دامنه توجه کوتاه
• حواس پرتی
• وسواس فکری
• تاخیر در رشد زبان

انواع سندرم داون

سندرم داون براساس نوع کروموزوم ها به ۳ دسته کلی تقسیم بندی می شود. علائم ظاهری و رفتاری هر ۳ دسته شباهت بسیار زیادی به هم دارند اما براساس نوع شدت ممکن است باهم تفاوت هایی داشته باشند.

۱) انواع سندرم داون/ تریزومی ۲۱ (Trisomy 21)

رایج ترین نوع آن در جنین نوع تریزومی است. در این نوع تمام کروموزوم های ۲۱ فرد مبتلا ۳ تایی هستند. به این ترتیب در تمام سلول ها ۴۷ کروموزوم وجود دارد.

۲) انواع سندرم داون/ موزاییسم (Mosaic Down syndrome)

این نوع یکی از نادرترین نوع این بیماری است. در این نوع کروموزوم اضافه فقط در برخی سلول ها وجود دارد و سایر سلول ها دارای ۴۶ کروموزوم هستند. از همین رو علائم آن نسبت به انواع دیگر خفیف تر است.

۳) انواع سندرم داون/ جابجایی یا ترانس لوکیشن (Translocation Down syndrome)

نوع جابجایی یک بیماری ارثی است و درصد کمی ‌(حدود ۳٪) را تشکیل می‌ دهد. این نوع سندرم زمانی اتفاق می‌ افتد که یک قسمت اضافی یا کل کروموزوم اضافی وجود داشته باشد، اما به جای قرارگیری به عنوان یک کروموزوم جداگانه ۲۱، به یک کروموزوم متفاوت متصل می‌ شود. شانس ابتلا به آلزایمر در این نوع بیشتر است.

بیماری های همراه با سندرم داون

کودکان مبتلا به سندرم داون علاوه بر نشانه ها و علائمی که تجربه می کنند ممکن است در مشکلات و بیماری های دیگری نیز اشتراک داشته باشند. برخی از این چالش ها و مشکلات به شرح زیر هستند.

• مشکلات قلبی مادرزادی
  بیش از نیمی از کودکان مبتلا از بیماری های قلبی رنج می برند و اکثر آن ها از همان کودکی برای ادامه زندگی به جراحی نیاز دارند.
• تاخیر در رشد دندان
  تاخیر در رشد دندان ها در این کودکان شایع است.

بیشتر بخوانید: مشکلات یک ماه زندگی _ عفونت نوزادی (بخش اول)

• ضعف سیستم ایمنی بدن
  احتمال ضعف سیستم ایمنی بدن و ابتلا به بیماری هایی نظیر سرطان و افزایش ابتلا به عفونت‌های مختلف در این کودکان بیشتر است.
• چاقی و اضافه وزن
  کودکان مبتلا به این بیماری بیش از سایر کودکان ممکن است دچار چاقی و اضافه وزن شوند.

بیشتر بخوانید: چاقی کودکان و نوجوانان / بررسی علت و چند توصیه به والدین

• مشکلات بینایی
  مشکلات بینایی این کودکان شامل آمبلیوپی (تنبلی چشم)، نزدیک بینی یا دور بینی و نیز افزایش خطر آب مروارید است.
• مشکلات شنوایی
  کاهش شنوایی کودکان مبتلا به سندرم داون می تواند مربوط به پر شدن گوش داخلی از مایع و یا مربوط به مشکلات ساختاری خود گوش باشد.
• مشکلات گوارشی
  اغلب کودکان مبتلا به سندرم داون از مشکلات روده، مجاری گوارشی، مقعد و رفلاکس رنج می برند.

بیشتر خوانید: روده تحریک پذیر در کودکان

• کم کاری تیروئید
  کم کار بودن غده تیروئید از مشکلاتی است که ممکن است کودکان سندرم داون را درگیر کند.
• آلزایمر
  کودکان مبتلا به سندرم داون در سنین بالا تر شدیدا در معرض خطر آلزایمر قرار دارند.

علل بروز سندرم داون

همانطور که گفتیم سلول های جنین از ۴۶ کروموزوم تشکیل شده اند که ۲۳ تای آن از پدر و ۲۳ تای دیگر از مادر به ارث گرفته می شود. کودک مبتلا به سندرم داون یک نسخه اضافه از کروموزوم ۲۱ در همه سلول هایش تکرار می شود. به گونه ای که به جای دو نسخه ۳ کروموزوم از ۲۱ موجود است. با رخداد این عارضه اختلال و ناهنجاری در مغز و جسم ایجاد می شود. در نتیجه کودک دچار ناهنجاری سندرم داون می شود.

بیشتر بخوانید: مشکلات جسمی نوزادان _ بیماری های ارثی تولد(بیماری های مادرزادی)

برخی از علل ایجاد کننده شامل موارد زیر هستند:

• داشتن سابقه خانوادگی
• مادران ۳۵ سال به بالا و پدران بالای ۴۰ سال
• وجود سندرم جا به جا در پدر و یا مادر

تشخیص سندرم داون

سندرم داون از جمله بیماری های ژنتیکی است که می توان حتی قبل از تولد به یک تشخیص قطعی و درست در مورد آن رسید. والدینی که احتمال به دنیا آوردن فرزند سندرم داون در آن ها بالاست با انجام برخی از تست ها (آزمایش غربالگری) می توانند از ابتلا فرزندشان به این بیماری مطمئن شوند و در مورد تولد آن تصمیم گیری کنند.

تشخیص سندرم داون/ تست‌ های غربالگری

از آنجایی که با افزایش سن والدین (زنان بیش بالاتر از ۳۵ و مردان بالای ۴۰) احتمال تولد نوزاد سندرم داون افزایش پیدا می کند، جنین چنین پدر و مادرهایی در دوران بارداری از نظر ژنتیکی غربالگری می شوند. روش غربالگری یک راه مقرون به صرفه و غیرتهاجمی برای تعیین نیاز به آزمایشات تشخیصی تهاجمی است. با این حال، برخلاف آزمایش‌ های تشخیصی، این تست ها وجود سندرم داون در جنین را به طور قطعی مشخص نمی‌ کنند.

بیشتر بخوانید: تشخیص اوتیسم/ آیا اوتیسم در غربالگری مشخص می شود؟

آزمایش های غربالگری عبارتند از:

• سونوی ان تی (Nuchal translucency testing) :
  این آزمایش در ۱۱ تا ۱۴ هفتگی انجام می‌شود که در آن با سونوگرافی چین پشت گردن جنین را اندازه گیری می کنند.
• آزمایش‌ های سه‌گانه یا چهارگانه:
  این آزمایش در ۱۵ تا ۱۸ هفتگی انجام می‌ شود و در آن مقدار مواد مختلف در خون مادر را اندازه‌ گیری می‌ کنند.
• آزمایش ترکیبی:
  در این تست نتایج آزمایش‌ های خون و غربالگری سه ماهه اول بارداری را با یا بدون آزمایش ان تی با نتایج غربالگری چهارگانه‌ سه ماهه‌ دوم ترکیب می‌ کنند.
• آزمایش cell free DNA:
  یک آزمایش خون است که بدون سلول انجام می شود، در آن DNA و ماده ژنتیکی جنین موجود در خون مادر را تجزیه و تحلیل می‌ کنند.
• آزمایش فراصوت ژنتیکی یا سونوگرافی ژنتیک:
  در ۱۸-۲۰ هفتگی انجام می‌شود که در آن پزشکان یک سونوگرافی دقیق را با نتایج آزمایش خون ترکیب می‌کنند و جزئیات آن را بررسی می کنند.

بیشتر بخوانید: پرسشنامه تشخیص اوتیسم

تشخیص سندرم داون/ تست‌ های تشخیصی

از آنجایی که آزمایش غربالگری به طور قطع ابتلای جنین به سندرم داون را مشخص نمی کند، قدم دوم برای رسیدن به یک تشخیص درست و دقیق انجام تست های تشخیصی است که معمولا در داخل رحم انجام می شوند. انجام این آزمایشات خطر سقط جنین، آسیب جنینی و زایمان زودرس را افزایش می‌دهند.

تست های تشخیصی عبارتند از:

• نمونه برداری از پرزهای جفتی:
  این آزمایش در ۸ تا ۱۲ هفتگی انجام می‌ شود، پزشک از طریق دهانه رحم یا شکم با استفاده از سوزن تقریبا باریک، نمونه‌ ای کوچک از جفت را جهت تجزیه و تحلیل جدا می‌ کند.
• آمنیوسنتز:
  این آزمایش در ۱۵ تا ۲۰ هفتگی انجام می‌شود، که با استفاده از سوزن مقداری از مایع آمنیوتیک دور جنین را از طریق شکم جهت بررسی خارج می‌ کنند.
• نمونه برداری زیر پوستی خون بند ناف:
  این آزمایش بعد از ۲۰ هفتگی انجام می‌ شود، در آن پزشک با وارد کردن سوزن از طریق شکم مقداری خون از بندناف جهت بررسی بیشتر خارج می‌کند.

علاوه بر آزمایش های ذکر شده یک متخصص می‌ تواند بعد از تولد با بررسی ویژگی‌ های فیزیکی، خون و بافت، سندرم داون را در نوزاد تشخیص دهد.

درمان سندرم داون

متاسفانه تا به امروز هیچ روش درمانی برای درمان سندرم داون یافت نشده است. درمان های متعددی هم که امروزه برای این بیماران در مراکز درمانی استفاده می شوند با اقدامات آموزشی و پزشکی کمک می کنند تا مهارت های مختلف این افراد تقویت شده و مشکلات و چالش های کمتری را تجربه کنند.

درمان سندرم داون/ کار درمانی

در این روش با آموزش مهارت های حرکتی کوچک و بزرگ و همچنین مهارت های ذهنی و شناختی به کودک کمک می کنند تا زندگی مستقل را تجربه کند. در کار درمانی درمانگر و والدین به کودک آموزش می دهند که چگونه از تمام توان خود برای انجام کارهای روزمره ای مثل غذا خوردن، لباس پوشیدن، مسواک زدن و… استفاده کند.

درمان سندرم داون/ گفتار درمانی

گفتار درمانی بر روی مهارت های ارتباطی و زبانی این کودکان تمرکز می کند. درمانگر در این روش کمک می کند تا کودک کارهایی مثل تولید صدا، استفاده درست از عضلات دهانی، گوش دادن به افراد دیگر، شروع ارتباط با آن ها و … را به خوبی بیاموزد.

گفتار درمانی هرچه زودتر آغاز شود توانایی برقراری کودک بیشتر می شود و مشکلات ارتباطی کمتری را تجربه می کند. اما قبل از هرچیزی باید میزان شنوایی کودک بررسی شود، زیرا همانطور که در بالا مطرح کردیم به دلیل شکل جمجمه ممکن است این کودکان دچار مشکل شنوایی باشند.

بیشتر بخوانید: بازی درمانی اوتیسم/ بازی های مفید برای کودکان اوتیسم

درمان سندرم داون/ فیزیوتراپی

از آنجایی که کودکان مبتلا به سندرم داون عضلات ضعیف تری نسبت به سایر کودکان دارند، با انجام فیزیوتراپی می توان برخی عضلات آن ها را تقویت کرد. فیزیوتراپی به این کودکان کمک می کند تا بهتر حرکت کنند و از وسایل مختلف راحت تر استفاده کنند.

درمان سندرم داون/ اقدامات حین تحصیل

کودکان مبتلا به سندرم داون همانند سایر کودکان حق بهره مندی از تحصیل، کسب مهارت های جدید و تعامل با دیگران را دارند. از همین رو نیاز است تا در مدارس مخصوص ثبت نام شوند و آموزش مخصوص به خود را از معلم ها کادر آموزشی تعلیم دیده دریافت کنند. تحصیل در چنین محیط هایی زمینه مناسب برای زندگی مطلوب تر این کودکان را فراهم می کند.

درمان سندرم داون/ سایر درمان ها

همانطور که در بالا اشاره کردیم کودکان مبتلا به سندرم داون علاوه بر علائم ذکر شده ممکن است در ابتلا به برخی بیماری های جسمی مانند بیماری های قلبی، تیروئید کم کار، مشکلات بینایی و شنوایی و… نیز اشتراک داشته باشند. از همین رو نیاز است تا والدین از همان کودکی به طور مداوم علائم این بیماری ها را با مراجعه به متخصص مربوطه بررسی کنند.

روز جهانی سندرم داون

تاریخ ۱ مارس که مصادف است با ۱ فروردین روز جهانی سندرم داون است.

مجله اینترنتی تحلیلک