فنیل کتونوری
تا قبل از غربالگری نوزادان در زمینه بیماری فنیل کتونوری که به علت نقص در آنزیمی در متابولیسم فنیل آلانین ایجاد می شود، در هر ده هزار نوزاد، نوزادی کاملاً طبیعی، تدریجاً دچار مشکلات جدی می شد.
بروز علایم فنیل کتونوری به چه صورت است؟
اگر نوزاد روشن پوست تر از بقیه اعضاء خانواده بود. تدریجاً در روند تکامل نوزاد، متوجه تأخیر رشد و تکامل او می شویم.
اگر مشکل شیرخوار تشخیص داده نشود، استفراغ شدید، هایپر اکتیو بودن، رفتار های شبه اوتیسم، شامل حرکات بدون هدف دست ها، حرکات غیر طبیعی و… پدیدار می شود.
اگزمای صورت و سر، بوی خاص ناخوشایند ماندگی، تشنج، سفتی عضلانی، لرزش، کوچکی سر، برجستگی استخوان فک بالا و نهایتاً عقب ماندگی ذهنی و رشدی در کودک نمایان می شود.
غربالگری بیماری
بعد از شروع غربالگری نوزادان در کشور که در روز سوم تولد انجام می شود، دیگر این علایم را نمی بینیم.
با انجام آزمایش در همه نوزادان، از ابتدا بالا بودن فنیل آلانین مشخص می شود و با راهنمایی والدین رژیم غذایی مناسب شیرخوار دچار مشکل فنیل کتونوری تعیین می شود و کودک با رشدی طبیعی، هرگز علایم فوق را ظاهر نمی سازد.
دکتر سید محمد سعید ناصری
مجله اینترنتی تحلیلک
